ARTICULO PARA PACIENTES

Intolerancia a la Lactosa

Habitualmente se presentan pacientes con síntomas abdominales inespecíficos, como hinchazón o distención abdominal, flatulencias, retorcijones o diarrea, que se producen tras la ingesta de alimentos. Estos pacientes llegan a una consulta médica para estudiar si padecen alguna intolerancia alimentaria.

La intolerancia a la lactosa es una enfermedad en la cual no se puede digerir el azúcar (lactosa) que se encuentra en la leche. Se define como un cuadro clínico caracterizado por una combinación variable de dolor y distensión abdominal, flatulencias, borborigmo, diarrea y náuseas o vómitos, posterior a la ingesta de alimentos que contengan lactosa o de una dosis estándar de lactosa durante un test de tolerancia; y que tienden a ocurrir entre los 30 minutos y las 2 horas luego de la ingesta. Estos síntomas son causados por la descomposición mediada por la microflora intestinal de la lactosa no digerida.

La hipolactasia o deficiencia de lactasa se puede clasificar en tres tipos: primaria, secundaria y congénita.

Intolerancia primaria: es la presentación más frecuente. Los niños expresan alta actividad de lactasa, debido a su dieta a base de leche materna. En una proporción variable de la población, luego del destete se produce una reducción genéticamente programada en su síntesis, pero se mantiene lo suficientemente alta como para digerir la cantidad de productos lácteos presentes en una dieta típica de adultos. En la intolerancia la producción de lactasa disminuye drásticamente, debido a una mutación en un gen regulador de la expresión de lactasa, el gen MCM6, lo que hace que los productos lácteos resulten difíciles de digerir en la edad adulta.

Intolerancia secundaria: en este caso la malabsorción de lactosa es causada porque el intestino delgado disminuye la producción de lactasa después de una enfermedad, lesión o cirugía que afecte a este órgano. Entre las enfermedades se encuentran la celiaquía, la enfermedad de Crohn, las infecciones microbianas, la desnutrición, o tratamientos oncológicos en la zona abdominal. Si tratamos estas patologías vamos a poder restaurar la producción de lactasa para así poder digerir nuevamente los productos lácteos.

Deficiencia de Lactasa congénita: es un trastorno gastrointestinal grave hereditario autosómico recesivo en recién nacidos. Es extremadamente raro y se debe a una mutación en el gen que codifica para la Lactasa. Este gen, LCT, se encuentra en el cromosoma 2q.21 y está formado por 17 exones. Se conocen 11 posibles mutaciones distintas capaces de producir la deficiencia de lactasa congénita. Se manifiesta como una diarrea acuosa durante los primeros días de vida de un bebé alimentado con leche, lo que hace que tenga bajo peso con síntomas de deshidratación y acidosis. Este trastorno dura toda la vida y su único tratamiento es una dieta libre de lactosa.

En niños, rara vez aparece un cuadro conocido como "Intolerancia a la lactosa Congénita", diferente de la "Deficiencia de Lactasa Congénita" ya que es TRANSITORIO y se caracteriza por diarrea y lactosuria. Este último signo no se presenta en pacientes con deficiencia de lactasa, ya que los mismos tienen en el intestino niveles de lactasa normales. En la Intolerancia a la lactosa Congénita hay un defecto limitado en el tiempo de permeabilidad a nivel del estómago, donde la lactosa atraviesa una mucosa gástrica anormalmente permeable. La lactosa normalmente no se encuentra en la sangre, por lo cual se cree que su presencia puede tener efectos tóxicos. Este defecto es temporal y suele revertir en meses luego de una dieta libre de lactosa. En los casos estudiados se observo que estos niños normalizaban el cuadro en un periodo de alrededor de seis meses.

Para el diagnóstico de esta patología existen distintas pruebas según cuál de los trastornos queramos diagnosticar.

Para poner de manifiesto la mala absorción de la lactosa en el adulto las pruebas diagnósticas que se utilizan son: Prueba de hidrógeno espirado y Prueba de tolerancia a la lactosa.

Prueba de hidrógeno espirado: es un método no invasivo y confiable. Se realiza dando al individuo a ingerir un líquido que contiene una cantidad determinada de lactosa. Luego el médico realiza la cuantificación de hidrógeno espirado en distintos intervalos de tiempo. Si el cuerpo no digiere la lactosa, esta se fermentará en el colon y liberará hidrógeno y otros gases que finalmente se exhalan.

Prueba de tolerancia a la lactosa: es un indicador indirecto de la capacidad de absorción del individuo. Se realiza midiendo la cantidad de glucosa en sangre con 8hs de ayuno y post ingesta de un líquido con una dosis estándar de lactosa. Si el nivel de glucosa no se eleva, significa que el cuerpo no digiere ni absorbe adecuadamente la bebida con lactosa.

Para diferenciar una intolerancia primaria de una secundaria se debe realizar una prueba de biología molecular, en la cual se buscan los polimorfismos del gen MCM6 (13910C/C y 22018G/G), que codifica un elemento regulador para la expresión de la enzima.

En bebes donde queremos diagnosticar la intolerancia congénita a la lactosa, una vez que se logra estabilizar la deshidratación y la acidosis metabólica, si es que se llega a ese cuadro, se realiza un estudio básico en heces (pH fecal, iones, sustancias reductoras y gap osmolar). En una diarrea osmótica encontraremos un gap osmolar alto, reflejo de las sustancias no absorbidas en el intestino que cederá ante el ayuno. La causa más frecuente de esta diarrea es la mala absorción de hidratos de carbono: con sustancias reductoras positivas en heces y un pH ácido. Sospecharemos entonces de una deficiencia de lactasa congénita por ser la lactosa el carbohidrato principal de a dieta de los neonatos.

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Dra. María Florencia Garaventa
Dto. Biología Molecular
IBC Instituto de Bioquímica Clínica