ARTICULO PARA PACIENTES

17 de Abril - Día Internacional de la Hemofilia

Fue elegido este día para conmemorar el nacimiento de Frank Schnabel, fundador de la Federación Mundial de la Hemofilia (FMH), organización internacional sin fines de lucro, fundada en 1963, y su red mundial de organizaciones nacionales miembros, que representan los intereses de las personas con hemofilia y otros trastornos de la coagulación hereditarios en 147 países.

Como representante de la Argentina participó la Fundación de la Hemofilia con sede en Buenos Aires y que se ocupa también de la educación del paciente y de sus familiares a través de talleres de educación y actualización continua, para optimizar su tratamiento y prevenir complicaciones. Brinda apoyo psico-social a las familias y a las instituciones escolares a las que acuden los niños con hemofilia.

La Hemofilia es un trastorno poco común, caracterizado por el déficit ó carencia de un factor de coagulación, por lo cual la sangre no coagula normalmente. El factor referido puede ser el factor VIII ó el factor IX de la coagulación, y según de cuál de ellos es el defecto hablamos de Hemofilia clásica ó tipo A (déficit de factor VIII) ó Hemofilia B (déficit de factor IX). Dependiendo del nivel de dichos factores de coagulación serán los signos y síntomas de la patología.

Por lo general es una enfermedad hereditaria, aunque existen formas adquiridas muy poco frecuentes. Los genes F8 y F9, responsables de la síntesis de los Factores VIII y IX se ubican en el cromosoma X. Debido a que las mujeres poseen dos cromosomas X (XX) y el hombre posee un cromosoma X y uno Y (XY), si un hombre posee mutaciones en los genes F8 o F9 va a padecer la enfermedad mientras que la mujer puede ser portadora de los genes mutados y no presentar hemofilia ya que la copia correcta del gen permite que haya niveles normales de factores de coagulación. La Hemofilia A afecta 1 en 5000 nacidos varones/año y es cuatro veces más frecuente la que Hemofilia B.

Signos y síntomas

  • Sangrado excesivo sin causa aparente, por cortes ó lesiones, ó después de una cirugía.
  • Hematomas.
  • Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones: afecta principalmente tobillos, rodillas y codos.
  • Sangre en orina y heces.
  • Sangrado nasal frecuente sin causa conocida.

Diagnóstico

El historial médico y las pruebas de sangre son fundamentales. Se realizan pruebas básicas de coagulación y de los factores de coagulación.

Los casos graves suelen diagnosticarse durante el primer año de vida.

Para las personas con antecedentes familiares de hemofilia, las pruebas genéticas sirven para identificar portadores.

Tratamiento

La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor de coagulación que falta, vía intravenosa.

Los dos tipos principales son:

  • Concentrados de factores de la coagulación derivados del plasma sanguíneo.
  • Concentrados de factores de coagulación recombinantes, preparados comercialmente.

En algunos casos, para las formas moderadas, puede indicarse un tratamiento utilizando una hormona sintética, la D-Arginina Vasopresina (DDAVP).

Una forma de reducir el riesgo de hemorragias excesivas y proteger las articulaciones es mantener un estilo de vida sano, haciendo ejercicio cuidadoso regularmente, evitar el uso de aspirina y de antiinflamatorios no esteroides y heparina y practicar una buena higiene bucal.

Bibliografía

Dra. Graciela Palma
Dpto. Hematología
IBC Laboratorios